6.★★★确诊风湿热的次要表现不包括
A.发热
B.关节疼痛
C.皮下结节
D.血沉加快
E.有风湿热既往史
本题正确答案：C
题解：诊断风湿热有关的临床表现及实验室检查分为主要表现及次要表现。凡有两项主要表现或一项主要表现及两项次要表现，并有近期链球菌感染证据者，即可诊断为风湿热。次要表现包括：发热、关节疼痛、既往有风湿热或现有风湿性瓣膜病、实验室检查（见血沉增快、C反应蛋白阳性、粘蛋白增加、白细胞增多），心电图P-R间期延长。
7.★★★先天性甲状腺功能减低症患儿，常最早引起注意的症状是
A.黏液性水肿
B.皮肤粗糙
C.生理性黄疸时间延长
D.生长发育迟缓
E.特殊面容
本题正确答案：C
题解：散发性甲状腺功能减低症的病儿，在胎儿期母体的甲状腺素可供其生长发育所需，故症状在出生后才逐渐出现。本病临床症状的轻重与起病年龄及甲状腺减退的程度有关。新生儿最早出现的症状是生理性黄疸时间延长，6个月以下小儿突出表现为腹胀、顽固性便秘、腹膨大、常有脐疝、呼吸不畅、吸吮困难、打鼾、体温低、嗜睡、少动、哭声嘶哑、心率减慢等。
8.★★★风湿热最常见的皮肤损害是
A.环形红斑
B.结节性红斑
C.蝶形红斑
D.多形红斑
E.圆形红斑
本题正确答案：A
题解：风湿热的皮肤损害包括：1.皮下结节。常见于踝、肘、腕、膝关节伸侧隆起处或肌腱附着部位，数个至十几个不等。无痛，质硬，与皮肤无粘连，多为豌豆大小，常与心脏炎并存。2.环形红斑。多见于躯干及四肢屈侧，呈环形或半环形，边缘稍高起，淡红色或暗红色，环内肤色正常，红斑出现迅速，常于数小时或1～2日内消失。
9.★★★风湿热主要的诊断标准不包括
A.发热
B.心脏炎
C.游走性多发性关节炎
D.舞蹈病
E.环形红斑
本题正确答案：A
题解：诊断风湿热有关的临床表现及实验室检查分为主要表现及次要表现。凡有两项主要表现或一项主要表现及两项次要表现，并有近期链球菌感染证据者，即可诊断为风湿热。主要表现包括：心脏炎、多发性关节炎、舞蹈病、皮下结节、环形红斑。
10.★★★散发性呆小病的临床特点，哪项不正确
A.智力低下
B.身材矮小，四肢短粗，躯干相对较长
C.生理功能低下
D.性腺及第二性征发育落后
E.骨龄正常
本题正确答案：E
题解：散发性呆小病的临床表现为：新生儿最早出现的症状是生理性黄疸时间延长，6个月以下小儿突出表现为腹胀、顽固性便秘、腹膨大、常有脐疝、呼吸不畅、吸吮困难、打鼾、体温低、嗜睡、少动、哭声嘶哑、心率减慢等。随年龄的增长可呈现特殊外貌：头大颈短，颜面臃肿，鼻梁扁平、眼距宽，眼睑肿胀，眼裂小而有睡容，唇厚，口常张开，舌厚大常伸出口外，面容愚笨呆板形成了此病的面容特征。声音粗哑，语音不清晰，皮肤粗糙增厚（手足皮肤尤为明显），轻度贫血，面容苍黄，毛发稀少而干燥。生长发育迟缓：身材矮小，四肢短而躯干相对较长。囟门大、关闭迟；出牙晚，牙质差。运动功能发育迟缓，走路不稳，智力发育差，性腺及第二性征发育落后。生理功能低下：安静少动，表情淡漠，反应迟钝，怕冷、体温低，脉搏慢，血压低，心音低纯，心电图呈低电压、P-R间期延长，T波平坦，进食少，肠蠕动减慢，腹壁松弛、膨隆，常有便秘，易合并脐疝及腰椎前凸。呆小病患儿骨龄小于同龄小儿，骨骺与骨干接合延迟。1岁以上通常检查腕部的骨化中心，正常小儿出生6个月后出现2个，以后平均每岁出现1个，10岁后出齐，共10个。其简易估计法为年龄加1.股骨远端的骨化中心，在出生时已经形成，故对1岁以内的婴儿常做膝部摄片，若出生数月后仍不见该骨化中心，表示骨龄落后。
11.★★★有关苯丙酮尿症的治疗，下列哪项不正确
A.应尽早开始饮食治疗
B.给低苯丙氨酸饮食
C.严格的饮食治疗适用于血浆苯丙氨酸水平持续高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者
D.血浆苯丙氨酸水平低于1.22mmol/L（20mg/dl）的轻型病例无需饮食治疗
E.注意补充各种维生素、矿物质及微量元素
本题正确答案：D
题解：治疗应尽早开始。对婴儿可喂给特制的苯丙氨酸奶粉；幼儿添加辅食时应以淀粉类、水果、蔬菜等低蛋白质食物为主，这些食物中苯丙氨酸含量较少。每日允许摄入苯丙氨酸15～30mg/kg，以维持生长代谢的最低需要；在出生后1月内开始治疗者智力发育可接近正常，2～3岁以前开始治疗者，尚可限制脑损害的发展，但已发生脑损害后，则难以恢复。3岁以上的病儿使用饮食疗法，智力无明显进步，可使神经症状减轻，活动过多的症状得以改善。一般6岁以后可放松严格的饮食治疗，但仍适当控制苯丙氨酸的摄入，治疗应持续到青春期以后。
12.★先天愚型染色体检查绝大部分为
A.18-三体畸变
B.21-三体畸变
C.D／G易位
D.G／C易位
E.嵌合型
本题正确答案：B
题解：21-三体综合征可能与下列因素有关：母体的妊娠年龄过大、多胎、母体怀孕早期受病毒感染、使用某种化学药物及射线照射、遗传因素等。上述因素可致病儿体细胞第21对染色体发生畸变，即第21对染色体呈三体性，故称为21-三体综合征，又称先天愚型。
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